结节性硬化症，也称为结节性硬化症（TSC），常染色体显性遗传疾病，其特征是在全身形成广泛的良性肿瘤。这种疾病具有完善的分子联系，其源于两个基因（TSC1或TSC2）的缺陷或突变，它们导致细胞生长失控。 80％的患者大脑中存在良性肿瘤，会导致神经系统异常功能异常，包括癫痫，智力障碍和自闭症。结节性硬化症还会引起心脏，肾脏，皮肤，肺部和眼睛等其他器官的良性肿瘤。据信约有1-2百万人患有不同程度的疾病。治疗主要是对症治疗，抗癫痫药可减轻癫痫发作。当肿瘤干扰器官功能或在美容上不受欢迎时，有时可通过手术将其切除。
